Diagnosen

Down-Syndrom und Autismus Spektrum Störung

Ich gehe mit diesen beiden Diagnosen durch mein spannendes Leben, man nennt diese Doppeldiagnose auch Down-Syndrom-Plus. Immer wieder liest man in Medien Berichte, was Menschen mit Down-Syndrom (DS) alles erreichen können oder über welche überdurchschnittlichen Inselfähigkeiten Menschen mit Autismus (ASS, Autismus Spektrum Störung) verfügen würden. Das freut mich natürlich für diese Menschen – aber auf mich trifft dies leider nicht zu. Jedes Down-Syndrom Kind hat eine ganz unterschiedliche Ausprägung der Symptomatik und bei Autismus ist es noch extremer. Darum heisst es ja neu auch Autismus Spektrum Störung. Trotzdem zeige ich hier, dass auch dann ein erfüllendes Leben möglich ist, wenn vieles nur mit grosser Anstrengung oder überhaupt nicht möglich ist. Zu Down-Syndrom und Autismus gibt es viele Literatur und viele spezialisierte Stellen oder auch Elternselbsthilfe Gruppen. Für Doppeldiagnosemenschen wie mich gibt es leider nur sehr wenig Angebote.
Unser Kinderarzt sagte es so: Down-Syndrom und Autismus sind beides Störungsbilder, bei denen eine Entwicklungsverzögerung das Hauptsymptom ist – für die Doppeldiagnose DS + ASS gilt: 1 + 1 = 5. So bin ich extrem langsam unterwegs – in der Fachsprache gelte ich als „Schneckenkind“, aber bitte, überzeugt euch selbst – eine langweilige Schnecke bin ich bestimmt nicht!

Meine Symptome

Das Down-Syndrom war bereits vor meiner Geburt bekannt, aber der Autismus trat erst mit 2 ½ Jahren auf und wurde lange nicht diagnostiziert. Es ist meinen Eltern sehr wichtig, dass ihr mich als Persönlichkeit wahrnehmt und nicht als Symptombündel. Trotzdem listen sie hier meine Symptome ungeschminkt auf. Wenn das Kinderspital und all die hochdekorierten Spezialisten meine Symptome hätten früher deuten können, wäre meinen Eltern viel Leidenszeit erspart worden. Die Diagnosestellung ist deshalb nicht einfach, weil die Symptome nicht jeden Tag gleich auftreten – so fällen Ärzte oft ein Urteil des momentanen Zustandsbilds. Wir konnten den Verlauf und auch die Rückentwicklung mit vielen Videos gut dokumentieren und so konnte die Diagnose ASS dann auch viel einfacher und treffsicherer gestellt werden. Vielleicht hilft diese Seite Eltern, früher zur richtigen Diagnose ihres Kindes zu gelangen.

Dies waren und sind meine Symptome, die nicht zum Down-Syndrom gehörten

Essprobleme, Essverweigerung, wahrscheinlich aufgrund von Missempfindungen (also nicht aufgrund Geschmack des Essens, wegen Unfähigkeit zu schlucken oder Problemen im Verdauungstrakt)
Verlust expressive Sprache von über 20 Silben innerhalb von wenigen Monaten
Stereotypien, Kopf/Oberkörper schütteln, zum Teil über Stunden
Brummen, wenn ich etwas intensiv machte oder wenn ich mich konzentrierte
Hielt plötzlich die Ohren zu bei Geräuschen oder hatte Angst, z.B. beim Anlassen des Föhns
Kaum Blickkontakt
Zähneknirschen
Haare zupfen oder an Fäuste an Kopf schlagen
Ungewöhnliche Sensibilität, reagierte mit Brechreiz, wenn ich Teig in die Hände bekam
Spielte weniger abwechslungsreich als früher: Becherturm wegwerfen statt aufbauen
Setzte Sprache nicht als Kommunikationsmittel ein, sondern schrie einfach
Wendete Gebärden nicht (mehr) an, obschon intensiv trainiert wurde
Zitterte und war blockiert, bis die Bewegung startete, bei Konzentration
Schlafstörungen - ohne erkennbares Muster

Therapien

Die extreme Zunahme der ASS widerlegt die These, ASS sei nur genetisch bedingt, aber die weiteren Ursachen sind nach wie vor unklar. Wenn schon die Ursachen der ASS nicht geklärt sind – wie soll es dann einen klaren Therapieansatz geben? Und bei mir kommt ja noch das Down-Syndrom dazu.
Interessierte Eltern können sich gerne bei uns melden, darum listen wir nur kurz auf, welche Behandlungen/Therapien ich bekomme:

Konsequente Kasein- und Glutenfreie Diät – mindestens hat es bei mir bewirkt, dass ich überhaupt wieder feste Nahrung aufnehmen konnte.
Darm muss „zügig“ laufen, ja keine Verstopfung. Wir mussten zeitweise Stuhlregulans einsetzen. Es war und ist zumindest bei mir eindeutig, dass bei gut laufendem Darm die Symptome des ASS wesentlich schwächer waren. Zudem ist viel trinken sehr hilfreich, aber das schaffe ich auch heute noch nicht immer
Bumetanide-Therapie: Nach zwei Jahren mussten wir die Therapie abbrechen, weil neuste Studien ergeben haben, dass die Einnahme des Diuretikums Burinex keinen positiven Einfluss auf die Symptome der ASS haben, wie wir lange erhofft hatten.
Vitamin-Programm mit Nutrivene: In Mexiko werden alle Kinder mit DS mit an die Werte des Kindes angepassten Vitaminen und Mineralstoffen versorgt, weil ihr Stoffwechsel anders als bei nicht beeinträchtigen Kindern ist. Das machte unser Kinderarzt, in dem er laufend Blut- und Stuhlwerte überwachte, um primär die Verdauung und sekundär den generellen Stoffwechsel zu normalisieren. Er machte dies wie auch die nicht einfachen Blutentnahmen genial. Zudem unterstützte er Mamas Ansatz mit Spirulina, Dulse und Selleriesaft zu entgiften.
Feldenkraistherapie: Wahrscheinlich hat diese Therapie geholfen, dass ich (neue) Bewegungen besser und schneller erlernen konnte.
Zudem erhielt ich folgende Standard-Therapien bei DS: Frühförderung, Physio, Hippotherapie, Ergotherapie. Logotherapie nur zeitweise.

Es ist extrem schwierig zu sagen, welche Therapie mir wirklich geholfen hat oder hilft. Aber meine Eltern sagen, nichts tun, ist auch kein Ansatz. Tatsache ist, dass ich jetzt mit knapp 6 Jahren ein recht gesundes Leben führen kann und vor allem im grobmotorischen Bereich Fortschritte erzielen kann.

Meine Eltern zeigen hier primär die erfreulichen Bilder und Videos aus meinem Leben. Aber es gibt eben auch die andere Seite: Ich habe extreme Schwankungen in der Tagesform, viel mehr als dies nicht beeinträchtigte Kinder haben. Es gibt Tage, da will ich von niemandem etwas wissen, liege genervt auf dem Rücken und wiege meinen Kopf hin und her. Da geht gar nichts. Es gibt aber auch Tage, da zeige ich meine Freude, wenn ich zum Beispiel Mama nach einer Woche Ferien beim Papa wieder sehe und kann dann sehr verschmust sein. Man weiss nie genau, wie ich in einer Situation reagieren werde (typisch ASS) – das ist für mein Umfeld nicht immer einfach. Aber meine Eltern haben gelernt, immer die guten Nüsse unter dem Baum zu suchen, resp. zu finden und die gibt es immer, auch wenn sie manchmal sehr klein sind!